爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。

      毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的80%左右。这就是我们健康孕妇为什么要在有条件的情况下做产前筛查的原因。

      所以，为了下一代的健康成长，我们要用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18-三体综合征和开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65%～90%先天愚型、18-三体或神经管缺损患儿的出生。

      什么是产前筛查？

      产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀有先天缺陷的高危个体。

      产前筛查具有以下优点：

      早：孕14周就可进行；

      经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；

      安全：对孕妇和胎儿无任何影响；易于普及接受。

      产前筛查通常检查哪几种缺陷？

      目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。

      筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。

      可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？

      有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
　　
      接到产前筛查报告单后该怎么办？

      在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。

      筛查发现异常后怎么办？

      经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。

      如何参加产前筛查？

      妊娠14～20周的孕妇本着知情自愿的原则，抽取静脉血2ml，筛查胎儿有无21-三体(先天愚型)、18-三体和开放性神经管缺陷的患病风险。

      目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合症和开放型神经管缺陷的筛查工作。